Text Box: La BPES, anche conosciuta come BPEI, è un raro disordine genetico che interessa, in modo considerevole, le palpebre. La sigla BPES corrisponde a: Sindrome di BLEFAROFIMOSI-PTOSI CON EPICANTO INVERSO Anche se questa condizione è estremamente rara, raro non dovrebbe significare da solo. È in questo spirito che si è costituita nel 1994 la rete di sostegno del BPES Family Network e si è estesa a più di 800 membri intorno al mondo.  Nell’agosto del 2004 il BPES Family Network ha deciso che il gruppo di Yahoo chiamato "Blepharophimosis" avrebbe rappresentato l'opzione migliore per comunicare e per mettere in relazione individui e famiglie affette dal disordine.  Ora consigliamo ai membri di BPES Family Network di unirsi a questo gruppo di Yahoo.

Disclaimer:

 

Diniego:
Le informazioni sulla rete della famiglia di BPES e su altre fonti di informazioni di Internet a cui fa riferimento, intende fornire informazioni generali e non dovrebbe essere usato diagnosticare o curare un problema di salute.
Non si usino le informazioni trovate qui come sostituto per la valutazione ed il trattamento professionali.
Qualsiasi informazione che trovate qui o sui Web site che colleghiamo dovrebbe essere verificata con il vostro medico. Suggeriamo la consultazione del vostro medico per tutte le domande o problemi.
Text Box: Informazioni aggiuntive circa BPES Questo riassunto dal giornale della Medical Genetics, 1988 (15, 471-51) può essere utile. Blefarofimosi: La fenditura palpebrale è ridotta a livello orizzontale. La lunghezza orizzontale normale del tessuto negli adulti è di 25-30mm mentre in questa sindrome è solitamente 20-22mm. (nell'italiano semplice: palpebre che sono orizzontalmente strette anormalmente) Ptosi: anche chiamata Blefaro-ptosi. La fenditura palpebrale è anormalmente piccola nella dimensione verticale. È causata dall'assenza o dal danno della funzione del muscolo superiore della palpebra (Muscolo elevatore) ed è solitamente bilaterale e simmetrica. Per compensare la ptosi, le persone affette usano una posizione caratteristica con la testa inclinata indietro, la fronte solcata ed il mento incurvato verso l'alto. (nell'italiano semplice: il languore delle palpebre superiori.) Inversione dell’epicanto: Piccola piega cutanea verticale che origina dalla palpebra inferiore e si inserisce lateralmente nella palpebra superiore. Associata a questa caratteristica si riscontra un aumento della lunghezza del legamento del canto mediale e la mancanza della depressione normale vista al canto interno. (nell'italiano semplice: una piega verticale di pelle dalla palpebra più bassa su uno e sull’ altro lato del naso) L'effetto dell’associazione di tutte queste caratteristiche vede pertanto la riduzione del formato della fenditura palpebrale riducendola sia nell'altezza che nella larghezza. Questo articolo, con altri che sono stati utili, è elencato alla pagina denominata Articoli. Che altro? La maggior parte dei riferimenti elencati sembrano concludere questo: Ci sono due tipi di BPES (conosciuti come "tipo I" e "tipo II") In alcune donne, si riscontrano problemi di fertilità (per gli uomini tutti i problemi di fertilità sono indipendenti da BPES) Si rende necessaria la consultazione con un genetista. Un genitore che ha BPES ha una probabilità del 50% di passare la BPES ai propri bambini. Cioè ogni bambino di un individuo con BPES ha una probabilità di 50% di ereditarietà della sindrome Le apparenze sono molto varie. Ci possono essere condizioni supplementari. Text Box: La migliore risorsa medica è la seguente : Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus

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